Des souris punk pour aider les chercheurs à traiter l’autisme

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Il existe une mutation génétique qui pousse les souris à faire leur toilette de façon excessive au point de devenir presque chauves, excepté entre les oreilles, où une bande de poils, qu’elles recoiffent de manière obsessionnelle, demeure.

Cette découverte d’une équipe internationale de neuroscientifiques du centre médical du NYU Langone est le fruit d’une expérience faite sur des souris dans l’espoir de découvrir des pistes pour le traitement de l’autisme.

La toilette excessive, un comportement moteur répétitif, a depuis longtemps été associée avec l’autisme chez les souris. Chez les humains, la maladie peut se manifester dans des comportements dysfonctionnels semblables, comme des actions répétées et un manque d’empathie.

Mais cette expérience est la première au sein de laquelle un comportement moteur caractéristique de l’autisme a été identifié comme le résultat d’un processus que l’on appelle « mécanisme biologique » dans la communauté scientifique.

« Si les effets de ce mécanisme déterminé génétiquement sont réversibles, alors de nouveaux traitements contre l’autisme pourraient bientôt être disponibles », explique Gordon Fishell, chercheur principal de l’étude et professeur de neurosciences et physiologie à NYU Langone. (…)

Une formule pour identifer le rôle des mutations génétiques

À la lumière d’une autre étude récente, le travail de Fishell indique que les mécanismes biologiques ayant mal tourné pourraient être la cause principale de l’autisme plutôt que la seule faute des mutations génétiques.

Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée à l’hôpital des enfants de Toronto, a dirigé une équipe pour découvrir une formule qui prédirait quelles mutations génétiques risquent de résulter en autisme chez le patient, marquant 3,955 exons dans 1,744 gènes.

Selon le Centre américain pour le contrôle et la prévention des maladies, les troubles du spectre autistique sont cinq fois plus courants chez les garçons que chez les filles et ils touchent un enfant sur 68.

L’étude du docteur Fishell sera publiée dans le journal Nature.

 

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